Хромосомные войны
Новое изучение подтверждает концепцию постоянного соперничества X и Y-хромосом. X и Y-хромосомы – это половые хромосомы млекопитающих.
Y-хромосому возможно назвать доминантной: генотип XY ведет к формированию организма мужского пола, XX – женского.
© Wellcome Images
У предков млекопитающих пол не определялся генетически. До сих пор у большинства рептилий пол новорожденного зависит от температуры, при которой высиживались яйца.
Возможно, при таком методе определения пола потомства животным не всегда удавалось поддерживать подходящее соотношение полов в потомстве (1:1), и генетический метод был удачнее.
Половые хромосомы появились из простых аутосом. По различным оценкам это случилось от 300 до 160 миллионов лет назад. Мутация в гене транскрипционного фактора SOX3 перевоплотила его в ген SRY.
Хромосома, на которой остался SOX3, стала прототипом X хромосомы, а хромосома с новым геном SRY стала примером Y хромосомы. Ген SRY всецело важен за развитие организма по мужскому типу.
В случае если вся другая Y хромосома присутствует, а ген на данный момент потерян либо нефункционален, развитие происходит по женскому типу. В случае если Y хромосома отсутствует, а ген SRY был транслоцирован на какую-нибудь другую хромосому, развитие происходит по мужскому типу, не смотря на то, что таковой мужчина может оказаться бесплодным.
Это не единственный в истории случай происхождения половых хромосом. К примеру, у птиц имеется собственные половые хромосомы – Z и W. Они появились из второй пары аутосом неспециализированного с млекопитающими предка, и у них напротив – женский пол был «доминантным».
На ранних этапах собственного существования половые хромосомы еще имели возможность рекомбинировать (обмениваться гомологическими участками), как простые хромосомы. Но со временем эта практика продемонстрировала себя вредной: время от времени выяснялось, что гены, нужные для сперматогенеза и находящиеся в Y-хромосоме рядом с геном SRY, исчезают, что ведет к бесплодию.
Дамам мужские гены также были ни к чему. Со временем строение Y-хромосомы изменилось так, что ее центральная часть прекратила рекомбинировать с X-хромосомой; свойство к рекомбинации сохранилась лишь у маленьких участков на финишах хромосомы.
Из-за рекомбинационной изоляции у Y-хромосомы начались неприятности. Во-первых, хотя бы одна X-хромосома имеется у всех, а Y-хромосома лишь у половины особей данного вида. Исходя из этого неповторимые ответственные гены не могли пребывать на Y-хромосоме.
Если бы эти гены были крайне важными, как бы без них обходились дамы? Сперматозоидов у мужчины за всю его жизнь вырабатывается значительно больше, чем яйцеклеток у дамы.
Это значит, что предшественники мужских половых клеток делятся значительно интенсивнее и, следовательно, у них больше риск происхождения мутаций. Но мутации во всех остальных доставшихся от отца хромосомах смогут быть со временем элиминированы, а мутации в Y-хромосоме не смогут, рекомбинации-то нет.
Отсутствие рекомбинации приводит кроме этого и к тому, что в отборе участвует не конкретный вариант каждого гена, а вся хромосома полностью со всем ее сочетанием успешных и неудачных вариантов. Вторая неприятность – накопление «мусорной ДНК», от которой снова же из-за отсутствия рекомбинации нереально избавиться.
Все эти неприятности стали причиной тому, что Y-хромосома неспешно деградирует, лишаясь генов, доставшихся ей от аутосомного предка. В 2002 году в издании Nature вышла наделавшая большое количество шума статья, в которой авторы экстраполировали на будущее скорость деградации Y хромосомы и заключили , что через 10 миллионов лет у человека она провалится сквозь землю.
Кроме того в случае если это и без того, то пугаться не следует. Люди не станут однополыми, а мир планеты Зима, обрисованный Урсулой ле Гуин в романе «Левая рука тьмы» не станет действительностью (в романе обитатели планеты Зима солидную часть времени бесполы, и лишь на непродолжительное время покупают черты одного из полов).
Кое-какие виды грызунов (Tokudaia tokunoshimensis, Tokudaia osimensis, Ellobius tancrei, Ellobius lutescens) уже на данный момент потеряли Y-хромосому, ген SRY у них не обнаруживается, но это не мешает им сохранять разделение полов. Способ определения пола у них малоизвестен.
Но последние изучения по большому счету говорят о том, что пессимизм авторов статьи 2002 года ничем не оправдан, а такая экстраполяция неправомерна. По мере развития секвенирования, которое в 2002 году было еще дорогим и медленным, удалось секвенировать Y-хромосомы некоторых видов мартышек.
Неспециализированный предок человека-и макак резусов жил приблизительно 25 миллионов лет назад, но оказалось, что в Y-хромосоме макак имеется всего один ген, которого нет у человека, и тот находится в нестабильной части хромосомы. Это значит, что практически никаких генов со времени судьбе неспециализированного предка потеряно не было.
Другими словами логично высказать предположение, что Y-хромосома утрачивала не весьма необходимые гены, доставшиеся в наследство от аутосомного предка, и, в то время, когда «ненужные» гены кончились, процесс остановился.
Но так ли не необходимы эти гены? Как будет ощущать себя человек с одной X хромосомой? Начать нужно с того, что большая часть таких эмбрионов гибнут на ранних этапах внутриутробного развития.
Те, каковые доживают до рождения, болеют заболеванием (синдромом) Шерешевского-Тернера. Они отстают в развитии и бесплодны.
От аутосомного предка у мышей на Y-хромосоме осталось 9 генов, а у людей 17. У мышей аналог синдрома Шерешевского-Тернера ведет к значительно более мягким последствиям – сниженной фертильности.
Значит, среди оставшихся восьми имеется гены, нужные для обычного развития. Вероятнее, эти же гены имеется и в X-хромосоме, и для успешного развития необходимы сходу два активных гена.
Мыши же каким-то образом обучились обходиться без соответствующего гена, к примеру, случился его перенос в аутосому.
На конференции, освященной вопросам репродукции, прошедшей в городе Сан-Хуан в Пуэрто-Рико несколько исследователей из Миннеаполиса выступила с сообщением о природе генетических элементов, находящихся в Y-хромосоме. В далеком прошлом как мы знаем, что большую часть Y-хромосомы (24% у людей, 44% у быков и практически 90% у мышей) занимают долгие палиндромные повторы.
Из-за такие последовательности и особенностей не хорошо поддаются анализу, и на первый взгляд они похожи на так называемый генетический мусор – итог бесконтрольной и неограниченной отбором и рекомбинацией деятельности транспозонов (мобильных генетических элементов).
Благодаря новым методикам секвенирования авторам доклада удалось разобраться во всех этих нагромождениях повторов. Оказалось, что повторы содержат вовсе кроме того не мусор, а кодируют белки, воображающие три протеиновых семейства.
Любопытно, что эти гены не имеют ничего общего с наследством аутосомных хромосом-предков, но совершенно верно такие же повторы находятся в X-хромосоме.
Анализ активности содержащихся в повторах генов продемонстрировал, что активны они в клетках мужской половой линии, каковые со временем преобразовываются в сперматозоиды. Как мы не забываем, любой сперматозоид содержит или X-хромосому, или Y. Авторы предполагают, что, чем активнее эти гены, тем больше возможность, что потомству дастся как раз такая хромосома.
Исходя из этого между X и Y-хромосомой существует собственного рода гонка оружий, стимулирующая повышать колличество повторов. Она ведет к тому, что соотношение полов (у человека 106 рождающихся мальчиков на 100 девочек) практически у всех видов с таковой совокупностью наследования пола приблизительно равняется 1:1.
Как как раз число повторов преобразовывается в больший успех собственного сперматозоида при оплодотворении, пока остается под вопросом. Но уже имеется эти, прямо подтверждающие такую зависимость.
Была обнаружена делеция в мышиной Y-хромосоме, приводящая к трансформации соотношения полов в популяции. Меняя число повторов, авторам работы удалось поменять это соотношение в обе стороны.
Тут мы видим пример того, как, соперничая между собой, две эгоистичные хромосомы поддерживают порядок, ответственный для выживания вида-хозяина.
Источник: А. Брутер polit.ru
How \