Как отрегулировать молекулярные часы
25-27 февраля в Лейпциге прошла встреча ученых, на которой обсуждался достаточно серьёзный вопрос: «С какой скоростью появляются мутации в людской ДНК?». Результат встречи возможно подвести словами Дэвида Райха из Бостона сообщившего, что скорость происхождения мутаций – это не скорость света, а молекулярная биология – не физика, и однозначных ответов тут нет.
Но это не снимает вопросов о том, из-за чего нет однозначных ответов, и какими значениями лучше пользоваться для получения разумных выводов.
Спираль ДНК
© Pixabay
Из-за чего по большому счету правильная оценка данной величины так тревожит ученых? По причине того, что на ней основывается большая часть выводов об эволюции человека.
Мутации не только источник заболеваний, они – база эволюции. Как раз благодаря мутациям в ДНК у ее носителя появляются новые показатели, каковые отбор может одобрить, быть может забраковать. Если бы мутации не появлялись, никакой эволюции не было бы.
Частота их происхождения считается приблизительно постоянной для каждого вида, и легко отличающейся у родных видов. Наряду с этим, очевидно, у вируса и человека она отличается уже существенно.
Частота происхождения мутаций зависит не только от того, как довольно часто при репликации неверный нуклеотид занимает чужое место, но и от того, имеется ли у вида совокупности исправления подобного рода неточностей, и прекрасно ли они трудятся. Кроме этого различные у более «продвинутых» видов в среднем более идеальные совокупности обезвреживания общепризнанных мутагенов: ультрафиолета, свободных радикалов и т.д.
на данный момент, в то время, когда секвенированием уже никого не поразить, достаточно легко возможно сравнить геномы двух особей либо усредненные геномы двух видов и на их основании реконструировать геном их последнего неспециализированного предка. Затем возможно подсчитать, сколько мутаций успело случиться за время эволюции от общего предка до исследуемой особи.
Зная, как довольно часто происходят мутации, возможно подсчитать, как давно данный неспециализированный предок жил. Вот тут и появляется необходимость правильной оценки частоты мутирования.
Различные способы оценки дают различные результаты. Среди имеющих право на существование оценок минимальный итог отличается от большого в два раза (возможность мутации одного нуклеотида в одном поколении 1,1?10-8 и 2,5?10-8 соответственно).
С этим достаточно некомфортно жить эволюционистам, и они встретились обсудить, запрещено ли исправить обстановку.
Первым частоту происхождения мутаций постарался выяснить Джон Холдейн. Его попытка примечательна тем, что имела место в 1935 году, в то время, когда никто еще толком не знал, что такое ген, как устроена ДНК и что такое мутация.
Он просто посчитал, как довольно часто в Лондоне видятся больные гемофилией без домашней истории гемофилии и высказал предположение, что эти случаи появляются из-за только что появившейся мутации. В 1935 году ничего не зная о молекулярном устройстве ДНК, Холдейн взял возможность 2?10-5 происхождения мутации в данном гене.
Не смотря на то, что факторов свертывания крови у человека большое количество, у них различные функции, не все мутации одинаково вредны и т.какое количество., это хорошо согласуется с сегодняшними оценками.
Одна из более современных оценок была произведена методом сравнения фрагментов генома человека, шимпанзе и других человекообразных мартышек. Ученые выяснили, сколько различий появилось за время эволюции от общего предка до современного состояния и поделили это число на время, прошедшее с момента судьбы этого неспециализированного предка, которое было выяснено по палеонтологическим данным.
В случае если принять длительность одного поколения равным 20 годам, эта оценка давала возможность мутации одного нуклеотида в одном поколении в 2?10-8.
Сейчас с развитием разработок секвенирования стало вероятно напрямую сравнить геномы родителей и детей и посчитать интересующую величину напрямую. Эти подсчеты дали в два раза меньший итог.
Более низкая скорость мутаций давала очень похожие на правду результаты при попытках датировать события, случившиеся на более поздних стадиях людской эволюции, к примеру, выход из Африки и расселение по миру. Но их использование к более ранним этапам дало тщетные результаты: оказалось, что неспециализированный предок человекообразных обезьян и человека еще застал динозавров, а это не согласуется ни с чем.
Из всего этого направляться, что, возможно, скорость происхождения мутаций у человека со временем изменялась, и надежды ученых взять одну, подходящую для любых целей константу не смогут оправдаться.
Источник: А. Брутер polit.ru
наручные часы за 100 руб. Как настроить время и дату. Инструкция.