Мутации двойного назначения
Частенько обстоятельством бесплодия как у мужчин, так и у дам, выясняются мутации. Интуитивно не ясно, из-за чего они существуют, к тому же и в заметном количестве.
Логично было бы высказать предположение, что давление естественного отбора, в особенности сильное в данной области, должно бы действенно расправляться с этими мутациями. Но этого не происходит.
На обстоятельства этого проливает свет изучение ученых из израильского Университета Вейцмана Шмуэля Петроковски (Shmuel Pietrokovski) и Морана Гершони (Moran Gershoni).
Простой и серповидный эритроциты
©Wellcome Images
Они внесли предложение математическую модель, которая показала, что, в случае если мутация в каком-либо гене вредит лишь представителям какого-либо одного пола, то такая мутация будет видеться вдвое чаще, чем похожая по вредности мутация, приносящая вред представителям обоих полов.
Из-за чего по большому счету мутации, вызывающие важные, проявляющиеся еще в юные годы заболевания, но спешат всецело провалиться сквозь землю?
Допустим, кое-какие из них до недавнего времени циркулировали в маленьких замкнутых популяциях. Так, к примеру, последовательность редких генетических болезней довольно довольно часто видится среди иудеев-ашкеназов.
Но не все же?
Время от времени выясняется так, что вредная для кого-нибудь мутация кому-нибудь нужна.
Несколько таких случаев объединена называющиеся «преимущество гетерозигот». В таких случаях рецессивная мутация у гомозигот (организмы с двумя копиями мутантного гена) приводит к болезни, а гетерозиготам (организмам с одной копией мутантного гена) разрешает лучше приспособиться к условиям судьбы.
У людей речь заходит, в большинстве случаев, о лучшей переносимости инфекционных болезней. Серповидно-клеточная анемия и ?-талассемия – сверхтяжелые заболевания крови, вызываемые мутациями в гене, кодирующем одну из субчастиц молекулы гемоглобина.
Серповидно-клеточная анемия распространена в Африке, где до сих пор довольно большая заболеваемость малярией. Ареалы распространения малярии и серповидно-клеточной анемии достаточно совершенно верно совпадают.
Оказалось, что наличие одной копии гена серповидно-клеточной анемии защищает носителя от малярии, и от анемии таковой человек также не страдает. ?-талассемия видится реже, распространена в Средиземноморье, в регионах, каковые также раньше страдали от малярии. По-видимому, гомозиготы кроме этого были устойчивы к малярии.
Имеется теория, в соответствии с которой мутация, вызывающая в гомозиготном состоянии муковисцидоз, в гетерозиготном защищала носителя от какого-нибудь инфекционного заболевания. Выдвигались догадки относительно холеры, желудочно-кишечных зараз, туберкулеза, брюшного тифа.
А не редкость еще и без того, что генетические вариации, снижающие фертильность одного из полов, содействуют росту фертильности другого. Широкий резонанс взяло изучение итальянских ученых, размещённое в PLOS One и посвященное генетической природе гомосексуализма.
К моменту публикации данной работы уже существовал последовательность свидетельств в пользу того, что гомосексуализм имеет генетическую природу, но конкретные гены не были идентифицированы. Наряду с этим было неясно, из-за чего соответствующий ген не покинул популяцию под давлением отбора.
Авторы увидели, что родственницы гомосексуалистов точно чаще имеют большее число детей. Они выстроили математическую модель, которая подтвердила подозрения: все выглядит так, как словно бы существует вариант гена (либо генов), вызывающий у мужчин предрасположенность к гомосексуализму, но повышающий фертильность дам.
О природе этих генов до тех пор пока ничего не известно.
Несимметричное влияние на женщин и мужчин варианта какого-либо гена ведет к тому, что механизмы эволюции таких генов пара отличаются. Этим отличиям и посвящена работа Гершони и Петроковски.
Они разглядывали мутации, приводящие к полному выключению генов, трудящихся лишь у мужчин, и трудящихся у обоих полов. Сперва они выстроили математическую модель, которая продемонстрировала, что мутации, затрагивающие «мужские» гены, должны видеться вдвое чаще, чем мутации, затрагивающие «неспециализированные» гены.
В то время, когда обладательницей неудачного варианта гена есть дама, давление отбора на него не действует, а по женской линии вариант по большому счету может передаваться какое количество угодно, оставаясь незамеченным. После этого ученые решили проверить собственную предположение экспериментально.
Основываясь на данных общедоступных генетических библиотек, они выбрали 95 генов, в особенности активных в яичках. Верная работа большинства этих генов нужна для появления потомства, а значительные мутации в них приводят к стерильности.
Частота мутаций в этих и в контрольных (неспециализированных для женщин и мужчин) генах была проанализирована на материале «1000 геномов» Эти теоретической модели подтвердились. Не обращая внимания на тяжелые эффекты разглядываемых мутаций, они виделись вдвое чаще, чем мутации, неспециализированные для женщин и мужчин.
Быть может, благодаря такому новому пониманию со временем удастся растолковать, из-за чего частота определенных заболеваний существенно различается у женщин и мужчин.
Источник: А. Брутер polit.ru
ТОП-5 Китайских мотоциклов двойного назначения (дуал-спорт мотоциклы) [Moto Life]
